682、Tangier病以及又1家医学小白（3 / 5）

有暴饮暴食，很注重养生，体型也正常，所以，你这个病的病因，我考虑是家族遗传导致的高血脂症！”

“那，医生，该怎么办？”患者大姐问道。

刘璐稍一琢磨，就说道：“你可以去做一个基因检查，遗传病，查基因是最直截了当的！”

“好的，好的！”

然后，这名患者大姐就在刘璐的建议下，去做了个基因检查，这种检查，省一医也是能做的，刘璐帮忙联系安排。患者大姐病还没好，还在住院期间，也不用跑来跑去。

检查结果出来，刘璐的猜想得到证实，果然，这名患者大姐患的是家族性的高密度脂蛋白缺乏症。

这个病，又叫tangier病，在低脂血症中，先天性脂蛋白代谢异常症已知有:无时旨蛋白血症、低p脂蛋白血症及高密度脂蛋白(hdl)缺乏症三种，这些都是极为罕见的疾病。其中hdl缺乏症为1960年fredriekson氏于弗吉尼亚州tangier岛发现，故命名为tangier病。本病的特征于合子时出现明显的临床症状，其血清总胆固醇为4001，160毫克升，hdl一胆固醇为。90毫克升，呈现极低值‘磷脂虽亦降低，但中性脂肪却正常或轻度升高。hdl的脱辅基脂蛋白在正常时，脱辅基脂蛋白a一i与a一i之比约为3:1，而在极徽量的hdlt△〕时，二者比例为1:12，故脱辅基脂蛋白a一i显著减少。甚至也有卵磷脂一胆固醇酞基转移酶活性(l-cat)及脂蛋白脂肪酶(lpl)活性降低等异常所见的报告。

患者大姐的病情较严重，虽然保住了性命，也查出了真正的病因，但是，冰冻三尺非一日之寒，她想要彻底康复，还需要较长的时间，所以，刘璐将她转到了消化内科，接受进一步治疗。急诊科的床位紧张，不适合这种患者。

刘璐在自媒体中分享了这个病例，当然，用的是化名，不会泄露患者的隐私。她在文章中反复强调了这一点，那就是，高血脂症并不是胖子的专利，身材苗条的人也有高胆固醇和高甘油三脂的风险。高血脂症除了和身材、饮食习惯有关外，还和遗传、年龄等因素相关。

大部分人认为，高血脂症最大的危害是容易患上心血管疾病。不少人血脂高的患者在知道自己没有心血管疾病的时候，总是暗自庆幸。殊不知，他们得急性胰腺炎的几率会大大增加。

这是因为当甘油三酯超标时，就容易堆积在胰腺中，激活的胰酶会使甘油三酯分解为大量游离脂肪酸，这些游离