341、唐氏筛查不得轻忽（2 / 3）

羊水穿刺确认。不过，羊水穿刺有一定的风险。

毕竟，羊水穿刺，是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程。

将长针穿刺进去，取样本，自然是有风险了，可能造成感染、羊水泄露、流产等等。不过一般来，省一医的医生技术都比较高，做羊水穿刺，很少出问题。

这名高龄孕妇知道后，就对羊水穿刺有些抗拒，不想做。然后她加了很多孕妈妈的群，听群里有姐妹，不用做羊水穿刺的，去某某医院做一个无创dna就行了。无创dna只需要抽妈妈的血来做基因分析，对宝宝来是零风险。

省一医没有这个项目。

为什么没有这个项目？因为，无创dna的准确率只有60%。无创dna只是一个风险评估，还不如直接做羊水穿刺，因为羊水穿刺是根据羊水里胎儿脱落的细胞来做的检测，那个才是宝宝的dna，是最准确的，而不是什么风险评估。

做无创的大多是一些私立医院，价格还死贵。

对方要绕过羊水穿刺，直接做无创dna，还群里的姐妹了，准确率高达95%，如何如何方便，当时负责的主治医生孙剑，孙医生自然拒绝，强烈建议对方做羊水穿刺。并在检查单上写得明明白白。

孙剑担心对方不听自己的，以后会有隐患，于是动了个心眼，他偷偷用手机将那张检查单给拍下来，保存在手机里了。

然后，现在果然出事了，对方果然闹上门来了！

对方一周前分娩，生了个唐氏儿。

唐氏综合征又称21-三体综合征，是儿染色体病中最常见的一种，属常染色体畸变。患儿以发育迟缓、智力低下为主要特征，伴有多器官发育障碍或畸形。我国唐氏综合征的发病率为1600~1800，平均20分钟就有1例唐氏儿出生。

对方的孩一生出来，跟其他健康的宝宝比起来，区别很明显，眼距宽，眼裂向外斜，扁平鼻梁，舌头往外伸出来，六根脚趾头，甚至都不知道吃。

所以，对方现在就来医院闹了，完全不知道羊水穿刺，当时医生根本没跟他们安排，也没跟他们提示风险！

孙医生就叫屈，当场将那张手机图片展示出来，：“我当时就一而再、再而三地强调，一定要做羊水穿刺，是你们非要去做无创dna的。”

当时，对方的无创dna检查结果，确实提示低风险，可惜……这只是一项新技术，准确率远远比不上羊水穿