第二百八十一章 歌舞伎综合征？不对！（2 / 4）

也都几乎是清一色的难看。

他放下报告，看向灯箱内的影像片，全身核磁显示左手第五根手指只有正常长度的一半左右。

第三第四节掌骨明显短缩，腕骨较粗，关节松弛，脊柱也有轻微的侧凸。

更严重的是小女孩儿还有合并主动脉缩窄的情况！

秦风看着手里的报告陷入了深思，脑海中不断翻阅着所有关于基因缺陷疾病的对比。

不过其中一份报告引起了他的兴趣！

这是去年，小女孩儿一家来协和检查的时候，神经内科进行了完整的神经和基因测序。

虽然没有给出结论，但可以说是相当详细了。

血常规白细胞×109l，杆状核细胞30%，c反应蛋白20mgl。胸部x线片提示左下肺渗出。肺部高分辨ct提示双肺间质改变。

双侧听性脑干反应阈值100db。血尿代谢筛查未见明显异常。染色体46，xy。

14d行全外显子组测序，提示患儿kmt2d基因突变，突变位点为，

而这份报告上属的名字，既熟悉又陌生。

他就是神经内科主任，宋远。

如果按照这份报告的结果来推断，加上小女孩儿本身令人惊艳到奇怪的面容。

秦风心中觉得很有可能是一种病。

歌舞伎面扑综合征！

这是一种很特殊的基因缺陷疾病。

ks(omiml47920)是一种常染色体显性遗传病

主要表现为生后发育迟滞、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下

容貌上呈特征性的下眼睑外翻，与歌舞伎演员化妆的外眼角相似，故而得名

ks早期异常体征不明显，婴儿期及新生儿期确诊病例较少，近年因基因检测技术发展，报道病例数逐渐增多。

目前明确的ks突变基因有kmt2d基因和kdm6a基因，均通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑，进而调控基因表达。

不过关于这个病症，全球都没有任何办法！

因为总的来说，并无有力证据证明歌舞伎综合征中任何特殊基因的异常，同时也不能肯定kabuki综合征是一种单基因病。

所以即便所有的症状都具有一定的指向性，但无法进行确诊。

即便是这位神经内科的大拿，也没有详细诊断。

他决定打